شناسایی بیومارکرهای ژنومی مرتبط با ESRD
موسسۀ تحقیقاتی TGen و دانشگاه UCLA با روش های آنالیز DNA توانستند علائم ژنتیکی مشخص کنندۀ مرحلۀ انتهایی بیماری کلیوی *(ESRD) را در افراد دیابتی مشخص کنند.
نتیجۀ این تحقیق در ژورنال Diabetic Medicine ماه دسامبر سال 2009 به چاپ رسیده است.
محققین با مطالعۀ مخزن ژنومی بیش از هزار فرد دیابتی ، بیومارکرهای مرحلۀ ESRD را در میان این افراد شناسایی کردند.
محققین مؤسسۀ TGen توانستند ژنهایی که پتانسیل ایجاد ESRD را درافراد مبتلا به دیابت نوع І دارند، شناسایی کنند.
بدنبال مرحلۀ انتهایی بیماری کلیوی یا همان ESRD، کلیه های بیمار از کار می افتند. اگر چه از طریق دیالیز یا پیوند می توان به این بیماران کمک کرد، اما همچنان مرگ و میر در میان این گروه بالا است. در حالیکه بیماری کلیوی از عوارض عمدۀ بیماری دیابت است اما در حال حاضر روشی برای تعیین افراد درمعرض خطر وجود ندارد.
احتیاج به شناسایی سریع بیماران قبل از رسیدن به End-stage و نیاز به ابداع داروهای جدید برای جلوگیری و درمان این وضعیت در مراحل ابتدایی بیماری، بسیارحیاتی است. بخصوص که این بیماری در بین جمعیت جوانتر جامعه در حال گسترش است . اگر چه دیابت نوع یک کاملاً از نوع دو متفاوت است اما گسترش بیماری کلیوی در هر دوگروه مشابه است .محققین امیدوارند با یافتن بیومارکرهای مذکور بتوان به هر دو گروه کمک کرد.
تقربیاً 23٪ از افرادی که در مرحلۀ End-stage بیماری کلیوی در امریکا شناسایی می شوند در سال اول جان خود را از دست می دهد و سالانه تقربیاً 400 هزار نفر احتیاج به دیالیز یا پیوند کلیه دارند که این کار بیش از16 میلیون دلار هزینه در بردارد. محققین مؤسسۀ TGen با مقایسۀ DNAی 500 بیمار که در مرحلۀ ESRD بوده اند ، به نتایج قابل توجهی دست یافتند.
دانشمندان به اسکن کل ژنوم برای یافتن SNPS (Single nucleotide polymorphism) پرداختند. این قطعات حاوی بازهایی از مولکول DNA هستند که در بین افراد مختلف متفاوت است. آنها به دنبال یافتن SNPS هایی هستند که نشاندهندۀ مستعد شدن به ESRD است.
نتایج این تحقیقات حداقل 8 مکان را در بین بیش از 3 میلیون باز در ژنوم انسانی مشخص نمود، که این موقعیت ها ارتباط بیشتری با مرحلۀ End-stage بیماری کلیوی داشتند. در طی این مطالعه حداقل 6 بیومارکر در بیماران مبتلا به دیابت نوع Ι و دو بیومارکر در بیماران مبتلا به دیابت نوع ΙΙ شناسایی گردید.
استفاده از تکنیک Pooled DNA analysis برای شناسایی قطعۀ خاص DNAاز میان مخلوطی از صدها و هزاران DNA، از افراد مختلف در شناسایی منبع ژنتیکی بسیاری از بیماری در حال استفاده است.
نفروپاتی دیابتی یا بیماری کلیوی، در بیماران دیابتی یکی از اصلی ترین عوامل ESRD است. نفروپاتی دیابتی بدون سرو صدا پیشروی می کند تا به مرحله ای می رسد که بیمار کلیه هایش را از دست داده و نیاز به دیالیز یا پیوند کلیه دارد. بر اساس اطلاعات انجمن دیابت امریکا دیابت هفتمین عامل مرگ در سراسر دنیا است.
----------------------------------------------------------------------
End- Stage renal disease *
منبع:www.sciencedaily.com